全球仅120例的罕见病症，怪病女孩变形记

2018年3月的一天，山东大学第二医院手足外科迎来了一为特殊的患者——琳琳。琳琳异于常人的外观让就诊的专家惊讶不已，经过初步诊断，17岁的琳琳患有“普罗特斯综合征”，存在双腿发育不对等、左侧面部隆起、脊柱严重侧弯、脚底长满纤维瘤等身体多处畸形发育。由于琳琳病情太复杂，手足外科专家迅速组织12个相关科室的专家前来协助诊疗，一时之间，琳琳的病情惊动了整个医院。

“普罗特斯综合征”又名“变形综合征”，这是一种非常罕见的症状，全世界目前仅有120个病例，发病率低于一百万分之一。其典型症状是患者的四肢和关节由于骨骼严重发育过度，导致像大象的肢体一般粗壮。

普罗特斯综合征是根据希腊一位能改变自己的形状的神的名字命名的。之所以用这个名字命名，是因为患有这种疾病的人会在孩童时期从看似相对正常的体形，迅速转变成这种令人吃惊的超级肥胖的体形。

患世界罕见怪病，17岁少女求医记

2016年，15岁的琳琳被确诊为患上世界罕见病普罗特斯综合症。在她8个月时，身体生长发育明显畸形，脚底开始生大脓包，琳琳身体两侧的不协调给她的生活造成了很大不便。北京、广西、山东...从2岁到17岁......琳琳父母已经带她走遍全10多家医院求医。

2001年，琳琳百天时，她的头上鼓出一个大包，两腿一长一短，当时来到济南的医院，医生都束手无策，只能等琳琳长大再看。

2004年，父母带着琳琳到北京求医，经过检查，琳琳被确诊患有罕见的奥尔布赖特综合征。

在今后的成长过程中，除了身体的生长，伴随琳琳的还有病症的疯狂生长。她的身体一半疯长，一半发育迟缓，日渐扭曲的面部、疯长的左腿和左侧身体、左侧背部逐渐隆起、左侧面容畸形……直到赘肉堵塞了耳部，

直到今天，琳琳的左右侧身体仍然在持续两级分化的发育。为了延缓左腿的疯狂生长速度，医生给她的左腿安装了两个钢钉，并进行截骨手术，截去了左腿6厘米的骨头。她还接受了左眼囊肿初步切除，左耳闭锁手术后左耳失聪，扁桃体病变巨大切除。

今年3月，琳琳在山东大学第二医院接受了脚底肿瘤切除手术，这已经是17年来琳琳经历的第7次手术了。

“在爸爸眼里，你就是世界上最美的宝贝”

琳琳同时身患双下肢发育不对等、颅骨纤维瘤、脊柱侧弯、左耳失聪、左眼囊肿、口腔牙床畸形等病，命运没有眷顾这位花季少女，却给了她一份最踏实、无私的爱。

琳琳的父亲庞向成努力让女儿能像普通人一样地活着。他一个人靠打工挑起全家的经济重担，17年来，为了给琳琳治病，他已经跑了大半个中国，花掉近50万元的费用。在琳琳眼里，爸爸是万能的，像朋友、像老师、又像医生。即使收入微薄，负债累累，庞向成每月都会努力攒钱，攒够了一点，就带琳琳找医院治疗。

十几年过去了，琳琳求医之路依然漫长。接下来，琳琳将要接受脊柱侧弯手术，庞向成也又开始奔波在为女儿挣钱筹钱的路上。如果您想帮助他们，请与琳琳的父亲庞向成联系，联系电话：‭13969925717‬。

点击上方视频，琳琳手术的主治医师、山东大学第二医院手足外科曹松华教授将做客山东电视台《身体健康》演播室，带来花季少女的求医故事。

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[责任编辑：杨凡、薛力言]

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