可能很多人会有疑惑，为什么周围那些明明很健康的夫妻，双方家族中也从来没有出现过类似的遗传病家族史，却生出了一个遗传病的孩子呢？
原来，经检测后夫妻两个都是同一种罕见遗传病致病基因的携带者，而携带者往往不会有任何特殊的临床表现。但是当他们知道这些的时候悲剧已经发生了，遗传病患儿的降生给原本幸福美好的家庭带去了阴霾。所以，有很多人想问，对没有明确家族遗传病史的准父母来说，如何最大限度地避免首次生出这类罕见遗传病患儿呢？
小洁（化名）夫妻是一对新婚夫妇，两人有备孕计划想要做个全面的孕前检查，于是来到了山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心俞冬熠主任的门诊进行孕前优生咨询。同时小洁提到自己同小区的邻居生了一个孩子出生后诊断为先天性耳聋，做了基因检测提示这对邻居夫妻都携带了一个耳聋的致病基因，同时遗传给了孩子，导致他们生出了耳聋的患儿，小洁询问有没有什么检查可以提前预防，避免生出这种孩子之后才知道夫妻都携带了致病基因？
小洁夫妻没有特殊的既往病史及家族史，医学遗传与产前诊断中心主任俞冬熠为小洁夫妻开具了常规的孕前优生检查项目。
针对小洁说的问题，俞冬熠介绍到，目前对于耳聋等常见遗传病的预防已经前移到孕前阶段，那就是现在遗传病扩展性携带者筛查，通过抽取外周血进行基因检测就可以一次性同时分析几十种甚至几百种隐性遗传病（包括常见的SMA（脊髓性肌萎缩症）、耳聋、地中海贫血、假肥大性肌营养不良、糖原累积病II型 (庞贝病)、黏多糖贮积症、血友病、苯丙酮尿症、脆性X综合征、甲基丙二酸尿症等），通过评估健康人群是否携带某种隐性遗传病的致病基因，从而帮助夫妇双方明确他们的后代患某些遗传病的风险，为其生育计划提供指导，避免首次生出这类遗传病患儿。”
小洁听了俞冬熠的介绍后主动要求进行抽血检测。3周后结果回报提示，小洁夫妇二人均为甲基丙二酸尿症致病基因MMACHC杂合携带者，甲基丙二酸尿症呈常染色体隐性遗传，这就意味着二人每生育一个后代，都有1/4的概率会是甲基丙二酸尿症的患儿。鉴于甲基丙二酸尿症疾病的严重性以及后代患病的风险较高，俞冬熠建议小洁夫妻通过三代试管婴儿技术受孕，通过相应的检测技术筛选不带致病基因或仅为携带者的胚胎植入子宫，避免生出甲基丙二酸尿症的患儿。
小洁夫妻的检测结果虽然会给他们带来一时的困扰，但幸运的是，他们通过遗传病扩展性携带者筛查提前发现了二人的致病基因携带状态，在孕前获得了更多生育决策和生殖干预的机会，最大限度的避免首次生出罕见遗传病患儿。
医学遗传与产前诊断中心现已全面开展遗传病携带者筛查项目，携带者筛查检测时只需抽取2ml外周血，2-3周后出具检测报告，有需求的夫妇可至遗传咨询与产前诊断门诊进一步咨询后进行抽血检测。
俞冬熠主任在此提醒广大备孕或早孕期的女性朋友们：
单基因遗传病在出生缺陷中占22.2%，绝大多数不能有效治疗。而单基因遗传病由于在整个怀孕期间往往不表现出明显的超声结构畸形，影像学检查不易发现，并且很多隐性单基因遗传病往往没有明显的家族遗传史，因此在常规产检中难以发现。单基因隐性遗传病携带者不会发病，一般也不会有任何临床症状，这意味着看似健康的一对夫妇，如果非常“有缘”的同时携带了同一疾病的致病突变，那么就有生育该疾病的后代的风险。检出某种遗传病致病基因携带并不可怕，可怕的是夫妻双方都不知道自己是携带者的情况下“机缘巧合”地生出了遗传病患儿。
若夫妻双方在备孕期或孕早期进行遗传病携带者筛查，则能及时发现致病变异携带情况，结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖技术等措施，可以有效帮助您避免目标遗传病的发生。因此，对于有生育需求的夫妇在孕前及早孕期进行携带者筛查是非常有必要的。
随着遗传学技术的发展和进步，基因检测在辅助疾病诊断中扮演着越来越重要的角色，基因检测一方面可以为患者明确遗传学病因，提供治疗指导，判断预后；另一方面也可以检出无症状夫妇的致病基因携带情况。对于有明确遗传病家族史的夫妇或为相同致病基因携带者的夫妇再生育时，可以孕期通过产前诊断或通过三代试管婴儿技术受孕避免生育遗传病患儿。
