让罕见病患者走上自助和助人之路_健康要闻_健康山东_健康

“月亮孩子”(白化症)、“蝴蝶宝贝”(遗传性大疱性表皮松解症)、“熊猫宝宝”(戈谢病)……这些可爱的称呼背后，隐藏着一个沉重的名字——罕见病。

罕见病又称“孤儿病”，是一类发病率和患病率极低的疾病。由于中国人口基数大，罕见病并不罕见，预计我国各类罕见病患者人数约有2000万。这个数字背后，不仅意味着一个个鲜活的生命面临生存危机，更意味着一个个家庭面临灾难性的医疗支出。

统计显示，目前几乎没有罕见病可以被治愈，只有5%—10%的已知罕见疾病有药物可治疗。

对此，从政府到社会，多方力量伸出援手，力图破解罕见病患者在疾病诊疗、药物可及和支付保障等方面的难题。罕见病患者长期面临的诊断难、治疗难、用药难的“三难”局面，逐步得到很大改善。

此外，需要特别关注的是，由于罕见病本身的特点，很多患者不仅饱受病痛折磨，还落下了躯体残障，在外貌、语言等方面异于常人，容易在接受教育、就业、婚恋等方面遭受歧视，导致患者产生自卑、自闭等负面倾向，社会融入困难。当一个家庭出现罕见病患者时，患者及其家属往往难以接受事实，容易出现焦虑、恐惧、绝望甚至自杀念头。

面对这种艰难的局面，一方面，政府和社会各界积极进行干预，为罕见病患者及其家庭提供帮助；另一方面，一些罕见病患者及其家属不仅顽强地与疾病作斗争，勇敢地“扼住命运的咽喉”，还积极行动起来，发起成立了病友组织，去帮助更多同病相怜的人，谱写了一曲曲动人的“互助交响曲”。

“有时是治愈，常常是帮助，总是去安慰。”病友组织的出现，给无数徘徊在暗夜里的患者带去了温暖和慰藉。由于发病率低，罕见病患者分散在全国各地。单独面对疾病总是困难的，但如果患相同罕见病的患者联系起来，就会发现自己“不是一个人在战斗”。病友们聚在一起，无论是诉说自己的不幸，还是倾听别人的故事，都能从中得到情感的慰藉，重拾好好生活的力量与信心。

事实上，罕见病病友组织的功能远不止于抱团取暖，它对推进罕见病诊疗进程有重要影响。罕见病发病率低、病例少，如果没有足够的患者样本，就无法开展大规模的临床研究，治疗药物的研发就成了一句空话。而病友组织汇集了众多患者，相同的疾病让他们感同身受，容易形成天然的信任关系。因此，在促进患者注册登记、普及罕见病知识、分享疾病诊疗经验、寻求专业医生的诊疗指导等方面，病友组织具有天然优势。另外，罕见病病友组织形成团体力量后，不仅有助于推动相关研究和药物研发，还有助于推动罕见病利好政策的出台，以保障更多罕见病患者的幸福和尊严。

近年来，中国相继建立了多个罕见病组织，如北京血友之家罕见病关爱中心、月亮孩子之家、北京瓷娃娃罕见病关爱中心、风信子关爱等，激励了越来越多的罕见病患者走上自助和助人之路。

“世界上只有一种真正的英雄主义，那就是看清生活的真相之后，依然热爱生活。”那些身患罕见病依然自强自助的人，那些饱受病痛折磨依然热爱生命的人，那些不再抱怨而行动起来的人，都是英雄。他们每一个个体的行动汇聚起来，犹如涓涓细流汇成江海，带领罕见病患者奔向希望。