临沂市妇幼保健院：不可忽视的新生儿疾病筛查

齐鲁网讯（通讯员：马圆）近日，临沂市妇幼保健院新生儿遗传代谢病门诊收治一例10岁苯丙酮尿症患儿，家长多年来一直以患儿发育迟缓、多动症四处求医。各方面的检查都没有查出具体原因，后期因一张血串联结果异常来到临沂市妇幼保健院新生儿遗传代谢病门诊咨询。

当时血串联的苯丙氨酸值高达一千。医生为患儿做了相关检查，最终确诊为苯丙酮尿症。后期追踪时才知道，患儿出生时没做新生儿疾病筛查，以至于10岁才确诊治疗。

目前，临沂市妇幼保健院收治的此类患儿大多在出生时就在新生儿疾病筛查中心筛查出并及时得到了诊治。但也不乏很多家长缺少对新生儿筛查的重视，以至于耽误了孩子的治疗。   

苯丙酮尿症的患儿需要终生治疗，对患儿和整个家庭来说都是很大的负担，其实早期诊断、早期治疗，可以避免智力落后的发生。

如果有些家长不记得孩子是否做过这项检查并且在孩子后期的生长发育过程中发现以下症状，应及时带孩子到医院检查。那么，苯丙酮尿症最突出的症状是什么呢？

患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出典型症状，头发由黑变黄、皮肤白、全身和尿液有特殊鼠臭味、常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智力障碍（IQ＜50）。2/3患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形。苯丙酮尿症除了影响智力发育外，还会出现一些行为、性格的异常，如忧郁、多动、自卑、孤僻、自闭等。

新生儿疾病筛查在我国已逐步推广和普及，目前，父母双方一方具有临沂当地户口便可免费进行新生儿四病筛查，筛查出的患儿能得到及时确诊和治疗。在此，提醒广大家长，不要因为一时大意而耽误了孩子的最佳治疗时间。

[责任编辑：杨凡、王进]

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